Oile modificate genetic oferă speranţe pentru tratamentul unei boli letale din copilărie

O turmă de oi modificate genetic a fost folosită de oamenii de ştiinţă pentru a identifica un tratament promiţător pentru o boală cerebrală ereditară letală care afectează copiii mici.
Cercetătorii, cu sediul în Marea Britanie şi în SUA, afirmă că munca lor ar putea duce la dezvoltarea unor medicamente pentru ameliorarea bolii Batten infantile.

644 afișări

În Marea Britanie, boala Batten afectează între 100 şi 150 de copii şi tineri adulţi şi este moştenită de la doi părinţi fără simptome, fiecare dintre ei purtând o mutaţie genetică recesivă rară.

Copiii purtători a două copii ale acestei gene defecte încep să sufere de pierderea vederii, tulburări de cunoaştere şi probleme de mobilitate. Urmează convulsii şi moarte timpurie. „Efectul asupra familiilor este devastator", a declarat profesorul Jonathan Cooper de la Şcoala de Medicină a Universităţii Washington din St Louis, unul dintre liderii proiectului.

Cercetătorii au început mai întâi experimentele, lucrând cu colegii de la Collaborations Pharmaceuticals, care au arătat că şoarecii afectaţi de o formă a bolii Batten, cunoscută sub numele de boala CLN1, ar putea fi trataţi cu o enzimă lipsă, potrivit The Guardian.

„Acest lucru a fost încurajator, dar trebuia să testăm tratamentul pe creiere mai mari, cu o structură mai asemănătoare cu cea a unui copil", a declarat un alt lider al proiectului, profesorul Tom Wishart, de la Institutul Roslin al Universităţii din Edinburgh, unde tehnicile de clonare au fost folosite pentru a crea oaia Dolly în 1996. „Nu se poate extrapola direct de la experimentele pe şoareci la oameni. Este important să ai un model intermediar mai mare".

Cercetătorii din cadrul proiectului au folosit tehnica de editare genetică Crispr-Cas9 pentru a crea o versiune a genei defecte responsabile de CLN1 la oi. „Ovarele oilor au fost colectate din abatoare, ovulele au fost prelevate şi fertilizate. Reactivii Crispr au fost adăugaţi pentru a face modificările necesare în CLN1, iar ovulele au fost apoi implantate în oi surogat”. Oamenii de ştiinţă au reuşit să creeze o mică turmă de oi, fiecare fiind modificată pentru a purta o singură copie funcţională a genei CLN1.

„Aceştia sunt purtători fără simptome, la fel ca părinţii copiilor cu boala Batten", a adăugat Wishart. „Din aceştia am putea apoi să creştem oi care au două copii defecte. Acestea au dezvoltat boala ca şi acei copii şi au devenit subiecţii testelor noastre de terapie".

Copiii cedează la această versiune a bolii Batten deoarece le lipseşte o enzimă produsă de genele CLN1 sănătoase. Fără aceasta, performanţa lizozomilor din corpul lor, care reciclează deşeurile care se acumulează în celule, este afectată. Acest proces este împiedicat în cazul bolii Batten.

Cercetările efectuate pe şoareci au arătat că injectarea enzimei lipsă în creier a produs îmbunătăţiri notabile. Dar, potrivit grupului, trecerea directă la teste pe oameni nu era practică sau sigură.

„Se pot omite două aspecte cruciale", a adăugat Cooper. „Cum să livrezi medicamentul în locul potrivit într-un creier mai mare şi cum să măreşti dozajul".

Răspunsurile au fost furnizate de experimentele pe şase oi crescute din turma Roslin cu două gene CLN1 defecte. Acestea au prezentat multe caracteristici ale bolii care afectează oamenii. Prin calcularea unei doze adecvate şi a căii de administrare a acesteia în creierul oilor, îmbunătăţirile bolii lor au putut fi observate de către echipa, a cărei cercetare este publicată de Journal of Clinical Investigation.

Rezultatele sunt promiţătoare, spun oamenii de ştiinţă, însă aceştia subliniază că vor fi necesari mai mulţi ani de cercetare pentru a optimiza tratamentul.

„Am obţinut informaţii enorme care vor ajuta la dezvoltarea de terapii pentru copii într-o bună zi", a declarat Wishart. Punctul său de vedere a fost susţinut de Cooper. „Mai avem încă un drum de parcurs, dar am făcut un pas foarte important".

ULTIMELE ȘTIRI

Vezi mai multe articole din categoria stiinta-sanatate

Citește pe alephnews.ro: Klaus Iohannis se pensionează. Postul de profesor de fizică la Colegiul Național „Samuel von Brukenthal” a devenit vacant

Citește pe www.zf.ro: Elon Musk nu poate să piardă: A câştigat 40 de miliarde de dolari într-o singură săptămână, după ce a dat afară 14.000 de oameni

Pentru cele mai importante ştiri ale zilei, transmise în timp real şi prezentate echidistant, daţi LIKE paginii noastre de Facebook!

Urmărește Mediafax pe Instagram ca să vezi imagini spectaculoase și povești din toată lumea!

Taguri:: genetica,; tratament,; modificare,; boli,; copilarie,; batten

Conținutul website-ului www.mediafax.ro este destinat exclusiv informării și uzului dumneavoastră personal. Este interzisă republicarea conținutului acestui site în lipsa unui acord din partea MEDIAFAX. Pentru a obține acest acord, vă rugăm să ne contactați la adresa vanzari@mediafax.ro.